في سابقة طبية مذهلة، أصبح الرضيع البريطاني توماس (14 شهراً) أول حالة في العالم تتلقى علاجاً جينياً مبتكراً لمرض وراثي نادر يُعرف بـ«عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل» (OTC)، وهو اضطراب جيني يصيب 15 شخصاً فقط سنوياً في بريطانيا.

وفقاً لـ«إندبندنت» هذا المرض الذي شُخص لدى توماس عندما كان في أسابيعه الأولى، يتسبب في تراكم الأمونيا السامة في الدم بسبب خلل جيني في بروتين الكبد المسؤول عن تكسيرها، ما يهدد الحياة بمضاعفات مثل تلف الدماغ، الغيبوبة، أو النوبات إذا تُرك دون علاج.

بعد تشخيصه في مستشفى الأطفال الشهير غريت أورموند ستريت (GOSH) بلندن، اقترح الأطباء تسجيل توماس في تجربة OTC-HOPE السريرية.

بالفعل، تلقى الرضيع العلاج الجيني ECUR-506 صيف 2024 عبر تسريب وريدي يستهدف خلايا الكبد، حيث يعمل على إدخال نسخة سليمة من جين OTC التالف بدقة متناهية في أحد الكروموسومات.

اعتبر الأطباء أن النهج الجديد يُعد بديلاً واعداً لزراعة الكبد (العلاج الوحيد المتاح سابقاً) دون الحاجة إلى جراحة أو عقاقير مثبطة للمناعة مدى الحياة.

وبعد ستّة أشهر من العلاج، أعلنت والدة توماس عن تقدم مذهل، وقالت لـ«إندبندنت»: لم يعد بحاجة إلى الستيرويدات أو الأدوية المزيلة للأمونيا، ويتناول الآن بروتيناً مناسباً لعمره دون قيود غذائية خاصة.

وأضافت: كنا نعتقد أن زراعة الكبد هي خيارنا الوحيد، وهو أمر معقد. نحن ممتنون جداً للأطباء والممرضات في GOSH، فقد احتفلنا أخيراً بعيد ميلاده الأول.

من جانبه، أكد الباحث الرئيسي في الدراسة الدكتور جوليان باروتو، استشاري طب الأيض في GOSH، أن توماس يتجاوز التوقعات، وهذا قد يُحدث ثورة في علاج الأمراض الوراثية الكبدية.

ويأمل العلماء أن يُحاكي هذا العلاج نتائج زراعة الكبد، لكنه يقدم حلاً دائماً بجرعة واحدة، ما يُجنب الأطفال المصابين مخاطر العمليات الجراحية.

ويُعد توماس رمزاً للأمل في مواجهة هذا المرض النادر، إذ أظهر تحسناً كاملاً في مستويات الأمونيا وسلامة سريرية دون مضاعفات تُذكر، ما يفتح الباب أمام مستقبل واعد للعلاجات الجينية.